Uma introdução à espinha bífida e seus tratamentos disponíveis

Os defeitos do tubo neural representam algumas condições que ocorrem antes do nascimento e durante o início da gravidez.

A espinha bífida é definida como um defeito do tubo neural, incluindo o fechamento anormal do tubo neural e o desenvolvimento incompleto da medula espinhal, do cérebro ou das meninges por volta da quarta a sexta semana de gravidez. Consequentemente, é a principal causa de perda fetal e deficiências substanciais em recém-nascidos e é considerada um importante problema de saúde pública.

Isso acontece em aproximadamente um em cada 1.000 nascimentos. No entanto, a prevalência da natalidade varia entre populações específicas e pode atingir um em cada 100 nascimentos em algumas áreas, como o norte da China.

A espinha bífida oculta e a espinha bífida cística são os dois principais tipos de espinha bífida.

A espinha bífida oculta (formas fechadas de espinha bífida) é uma falha na fusão dos arcos vertebrais cobertos pela pele e normalmente não envolve a medula espinhal. O defeito geralmente é marcado por uma mecha de cabelo cobrindo a região afetada.

A espinha bífida cística (formas abertas de espinha bífida) é um tipo mais grave em que o tecido neural se projeta através de uma abertura nos arcos vertebrais para formar um cisto ou saco. Pode ocorrer em qualquer local da coluna vertebral, mas o local mais comum da saliência é a área lombossacral, onde a coluna vertebral se junta à pelve.

Essas condições podem ser diagnosticadas no pré-natal por técnicas de imagem como ultrassom e pela identificação dos níveis de alfa-fetoproteína no líquido amniótico ou no soro. Qualquer malformação ou anormalidade nos arcos vertebrais pode ser observada por volta da décima segunda semana de gestação.

Uma criança que nasce com espinha bífida cística pode ter deficiências cognitivas, de mobilidade, urinárias e intestinais ao longo da vida. Mas a maioria das crianças com espinha bífida vive uma vida longa.

Embora as causas precisas não sejam explicitamente compreendidas, sabemos que é multifatorial e envolve, como disse o NIH, “uma combinação de fatores de risco ambientais e genéticos”. (1)

“Uma criança que nasce com espinha bífida pode não ter parentes com a doença, embora” (2) exista um fator genético através de mutações que surgem naturalmente durante os primeiros estágios do desenvolvimento do embrião, que podem causar defeitos graves no tubo neural.

Vários estudos epidemiológicos mostraram uma ligação entre níveis elevados de glicose e ter um filho com espinha bífida. Cerca de 10% das mulheres grávidas com diabetes terão embriões com defeitos no tubo neural.

Também foram encontradas fortes associações entre defeitos do tubo neural e pesticidas, poluentes, desinfetantes, conservantes, produtos domésticos e pessoais contendo compostos de amônio quaternário ou 'quats', e “altas concentrações de hidrocarbonetos aromáticos policíclicos (PAHs)” (3), que são subprodutos da queima de combustíveis fósseis, como petróleo e carvão.

Outros fatores vitais que podem causar espinha bífida incluem obesidade materna, deficiência de ácido fólico e alguns medicamentos.

Uma variedade de fatores nutricionais influencia os defeitos do tubo neural. A qualidade da dieta da mãe antes e durante a gravidez pode predispor a malformações do cérebro, medula espinhal ou fissuras orofaciais, como lábio leporino e fenda palatina.

O fator nutriente mais conhecido é a ingestão diária de 400 microgramas de ácido fólico, também conhecido como vitamina B-9, e alimentos ricos em folato antes da concepção, continuando durante o início da gestação e além, o que poderia diminuir a incidência de espinha bífida em tanto como 70%.

Dado que cerca de 50% de todas as “gestações não são planeadas, recomenda-se que todas as mulheres em idade fértil” (4) tomem multivitaminas contendo 400 microgramas de ácido fólico diariamente.

A colina é outro nutriente essencial que afeta os defeitos do cérebro e da medula espinhal. Desempenha um papel significativo na formação de neurotransmissores e pode ser encontrado em gemas de ovo, soja, gérmen de trigo e carnes orgânicas.

Embora a cirurgia intra-útero e infantil tradicional seja encorajada em algumas circunstâncias, existem tratamentos não invasivos promissores para a espinha bífida em preparação, que incluem terapia celular e gel térmico reverso (RTG) de bioengenharia para corrigir e reparar defeitos do tubo neural.